Молекулярная диагностика наследственных и многофакторных заболеваний, разработка генетических тест-систем/панелей

Для разработки алгоритмов и соответствующих тест-систем для ДНК-диагностики наследственных заболеваний, оптимальных для конкретного региона и отдельных этнических групп населения, проводится анализ ДНК пациентов и членов их семей для выявления патогенного варианта, обусловливающего развитие наследственной патологии, и определяется спектр и частота мутаций в различных этно-территориальных группах. В разрабатываемый алгоритм включаются оптимальные этапы ДНК диагностики с учетом клинической картины заболевания, спектра и частоты мутаций у пациентов в исследованных группах населения. В тест-системы включаются реагенты для выявления частых и уникальных мутаций в генах исследованных наследственных заболеваний. Для идентификации впервые выявленных мутаций разрабатываются оптимальные подходы ДНК-анализа. Для разработки оптимальных для населения региона панелей генетических маркеров и тест – систем для ДНК-диагностики многофакторных болезней проводится генотипирование в больших группах пациентов и контрольных здоровых индивидов и последующий анализ ассоциаций генетических маркеров с исследуемым заболеванием и его клиническими особенностями. Выявляются как общие, так и этноспецифические маркеры риска развития патологии, которые включаются в разрабатываемые тест-системы.